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La perpétuation
des espèces
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La perpétuation des espèces
La diversité génétique
Les maladies génétiques
Sciences et Technologies :
La perpétuation des espèces
La diversité génétique
Les maladies génétiques
L'univers vivant:
La perpétuation des espèces:
La diversité génétique:
Les maladies génétiques
Les maladies génétiques
Une maladie génétique , aussi appelée maladie héréditaire ,
est une maladie qui est due à une ou plusieurs anomalies dans l'ADN de
l'individu.
Un individu peut être porteur de la maladie sans pour autant la développer.
Les anomalies génétiques peuvent être dues à la présence d’un ou de plusieurs
gènes anormaux dans le bagage génétique, mais aussi au nombre,
à la forme ou à la disposition de chromosomes.
Il arrive aussi que ces anomalies proviennent d’une perturbation
due à l’environnement, un phénomène complexe que les généticiens s’expliquent mal.
À titre de prévention, les médecins sensibilisent de plus en plus les couples
désireux d’avoir un enfant aux différents risques associés aux maladies génétiques
dont la liste s’allonge au fil des découvertes dans ce domaine.
Des cliniques médicales privées offrent dorénavant des tests de plus en plus
poussés pour déceler ces dernières.
Des traitements préventifs peuvent également être donnés à la mère pendant
la grossesse. Par exemple, afin de prévenir la spina bifida (anomalie
liée à une perturbation due à l'environnement), le traitement à l'acide
folique (ou vitamine B9) a prouvé son utilité.
Les anomalies chromosomiques
Au moment de la fécondation, les chromosomes contenus dans les cellules
sexuelles du père et de la mère subissent un grand nombre de divisions
et de réaménagements.
Dans le cas où un chromosome est anormal, qu’il y a trop ou pas assez
de chromosomes, un zygote anormal est développé.
La plupart du temps, ces zygotes ne survivent pas, mais il arrive que
la grossesse se poursuive et qu’un fœtus anormal se développe.
On estime à 6 naissances sur 1000 le nombre de bébés qui naissent avec u
ne anomalie due aux chromosomes des parents.
Voici une liste de maladies génétiques associées au nombre ou à
la position de chromosomes :
Les trisomies :
• La trisomie 21 (syndrome de Down);
• La trisomie 13 (syndrome de Patau);
• La trisomie 18 (syndrome d’Edward).
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Trois copies d’un même chromosome ont été formées lors de la méiose avant la fécondation.
Cette maladie est plus fréquente chez les enfants portés par des mères plus âgées.
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Le syndrome de Turner
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L’un des deux chromosomes X habituellement présents chez les filles est absent. Les filles naissant avec cette maladie ont des troubles de croissance, sont stériles et ont parfois des malformations.
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La triploïdie
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Il y a présence d’une série supplémentaire de 23 chromosomes dans les cellules de l’embryon.
Cette maladie peut être expliquée par la fertilisation de l’ovule par plus d’un spermatozoïde.
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Le syndrome de Klinefelter
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Il y a présence d’un chromosome X de plus chez les garçons. Les garçons qui naissent avec cette maladie sont très grands à l’âge adulte, souffrent d’une intelligence réduite, sont stériles et sujets à de graves maladies telles que les cancers.
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Les translocations
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Un fragment de chromosome s’attache à un autre chromosome.
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Les maladies génétiques dominantes
Si l’un des parents est porteur d’ un gène anormal dominant ,
la maladie associée peut se développer. Voici deux exemples de ce type de maladie.
L'hypercholestérolémie familiale
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Un taux de cholestérol trop élevé augmentant les risques de crises
cardiaques est manifesté.
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La maladie de Huntington
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Maladie qui se manifeste à l’âge adulte par une personnalité changeante,
des mouvements incontrôlés, un comportement sexuel agressif et de la démence.
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Les maladies génétiques récessives
Pour que la maladie se développe, il faut absolument que les deux parents
soient porteurs du gène anormal récessif .
Toutefois, deux parents porteurs n’auront pas nécessairement d’enfants malades.
On peut s’expliquer cette réalité à l’aide d' un échiquier de Punnett .
Exemple:
Deux parents sont porteurs des gènes associés à une maladie génétique
récessive sans toutefois avoir eux-mêmes développés la maladie.
Quels sont les risques encourus par leurs enfants d’être malades ?
Mâle/Femelle
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M
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m
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M
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M M
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M m
|
m
|
M m
|
m m
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Ces résultats représentent les possibilités que le génotype des
enfants se traduise en phénotype d'enfant malade.
Dans le cas de ce couple, l’échiquier nous indique que les enfants auront
trois génotypes possibles: MM Mm, mm.
Il y alors deux phénotypes possibles :
75% de chances que ce soit les caractéristiques de l'allèle dominant non-malade (M );
25% de chances que ce soit celles de l'allèle récessif malade ( m).
Les enfants auraient donc 25% de chance d'être malades.
Voici quelques exemples de maladies génétiques récessives.
La mucoviscidose
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Cette maladie génétique cause une accumulation de mucus dans les poumons entraînant
des infections répétées et elle est responsable d’une mauvaise circulation des enzymes
du système digestif.
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La maladie de Tay-Sachs
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Il s’agit d’une maladie génétique mortelle qui entraîne un déficit de certains enzymes
causant ainsi une accumulation de graisses dans les cellules du cerveau, ce qui a pour
effet de rendre l’enfant aveugle, sourd et incapable d’avaler. L’enfant meurt
habituellement entre 3 et 5 ans.
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La phénylcétonurie
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La maladie entraîne une atteinte cérébrale irréversible et des troubles
d’apprentissage dus à un taux trop élevé de phénylalanine (contenue entre
autres dans l’aspartame).
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L’hémophilie
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Maladie affectant seulement les hommes et due à la présence d’un gène récessif
sur le chromosome X (les femmes peuvent être porteuses de la maladie, mais ne la
développeront pas, car elles possèdent un deuxième chromosome X qui masque les
effets du gène récessif).
L’hémophilie entraîne des problèmes de coagulation du
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La dystrophie musculaire
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La dystrophie musculaire de Duchenne est responsable d’un affaissement progressif
des muscles du corps.
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Le syndrome du X fragile
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Des troubles comportementaux et communicationnels sont des effets du syndrome du X fragile.
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